湖南省实施科技重大专项 提升出生缺陷综合防治能力

科技日报记者 俞慧友 实习生 钟红琼

10月25日,湖南合防“湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项”综合绩效评价会议在长沙举行。省实施科升出生缺记者从会上获悉,技重这是大专湖南省首批支持经费超5000万元的科技重大专项之一。通过专项实施,项提陷综全省因出生缺陷导致的湖南合防婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率由2018年的省实施科升出生缺0.65‰、0.83‰分别降至2022年的技重0.34‰、0.43‰,大专出生缺陷发生率实现逐年下降。项提陷综

2019年,湖南合防湖南启动出生缺陷协同防治科技重大专项,省实施科升出生缺聚焦该省发现的技重排前10位的严重出生缺陷病种,以及出生缺陷监测未覆盖的大专高发严重遗传性出生缺陷,着力科学破解出生缺陷防治技术服务难题,项提陷综高效推进出生缺陷综合防治。

专项由湖南省妇幼保健院牵头,联合中南大学、中南大学湘雅医院、湘雅二医院、湘雅三医院等30余家单位,开展多学科、多中心协同攻关。专项设5个子项目和28个子课题,着力从监测预警、技术下沉、效果评价、伦理规范等方面综合优化体系效率,提出公共卫生防治策略及干预措施,助力出生缺陷综合防治服务能力提升。

截至目前,依托专项建立了10类出生缺陷防治示范区,参加编写专家共识及指南27项,累计培养通过国家卫健委出生缺陷防治基地技术考核合格人才510名。基于自主研发并优化的遗传学检测新技术,全省遗传性出生缺陷整体诊断率由11.8%提升至36.99%。

另据悉,通过专项开展的致病机制研究,已鉴定发现十余个神经系统发育及生殖障碍疾病新基因,通过集成遗传学检测技术创新应用,新生儿遗传代谢病筛查阳性早期干预率从69%提高到89.09%。创新开展的出生缺陷患儿手术治疗研究,助力实现儿童复杂先心病死亡率小于5%,整体死亡率小于2%。儿童先天性胫骨假关节一次性手术愈合率由66%提高到90.2%,截肢率由36%降低到0.5%。

据统计,专项实施示范区内完成产前—出生后全链条筛查542614人次,通过产前诊断或早期干预严重遗传性出生缺陷患儿902人次,完成先天性结构畸形疾病治疗4000余例,减轻家庭和社会经济负担46.8亿元。

(钟红琼 摄)